Blog

Het Syndroom van Angelman is een genetische afwijking. Patiënten met het AS-syndroom hebben ernstige hersenschade, die zich op diverse vlakken uit. Intensieve zorg is meestal nodig.

Oorzaak

Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het DNA van de moeder. Hierdoor werkt een gen niet meer, waardoor de hersenen van het kind van die moeder zich niet goed ontwikkelen. Mensen die het AS-syndroom hebben, blijven sterk achter in hun ontwikkeling. Deze handicap komt ongeveer bij 1 op de 20.000 nieuw geboren kinderen voor.

Symptomen

De symptomen van het Angelman syndroom zijn in de eerste levensjaren vaak nog niet zichtbaar. Rond het 2e of 3e levensjaar blijkt dat het kind achterblijft in zijn ontwikkeling. Niet of nauwelijks kunnen praten, problemen met de motoriek (moeite met zitten en lopen, trillende ledematen) en atypisch gedrag zijn indicatoren voor de handicap. Met een EEG kan de hersenactiviteit in kaart worden gebracht om de afwijking op het spoor te komen, en met een genetische test kan de diagnose AS-syndroom worden gesteld.

Gevolgen

Mensen met het AS-syndroom hebben een ernstige verstandige beperking. Dat uit zich in een sterk vertraagde ontwikkeling. Een typisch gevolg van de handicap is het nooit leren praten. De motoriek is beperkt, en sommige patiënten zijn gebonden aan een rolstoel. Ook slaapstoornissen, epilepsie en moeite met concentreren op één ding komen veel voor. Door deze problematiek is de patiënt zijn leven lang afhankelijk van intensieve zorg.

Levensloop

Het Syndroom van Angelman is genetisch bepaald en ongeneselijk. De volwassen patiënt heeft de mentale ontwikkeling van een kind van enkele jaren. Hij of zij blijft zijn hele leven razend enthousiast over speelgoed, een verjaardagstaart van jeeigentaart.nl of (begeleid) buitenspelen. De patiënten hebben vaak een complexe zorgvraag en worden vaak, meestal na de puberteit, opgenomen in een (woon)instelling. De levensverwachting van de patiënt is meestal normaal.

Communicatie

Communiceren met mensen met AS kan lastig zijn, zeker als ze niet (goed) kunnen praten. Communicatietherapie, waarvan er meerdere soorten bestaan, kan uitkomst bieden. Praat rustig tegen mensen met AS en heb geduld met ze. Gebruik korte en duidelijke zinnen, en neem een gelijkwaardige houding aan.

Zorg

AS uit zich op meerdere vlakken. De zorg voor de patiënten kan onder andere bestaan uit:

• Behandeling van slaapproblemen. Er zijn verschillende oorzaken voor het vaak moeilijk in slap kunnen komen en doorslapen van AS-patiënten. Gedragstherapie, melatonine en sterke slaapmiddelen kunnen uitkomst bieden.
• Hulp bij tandenpoetsen. Door de slechtere motoriek lukt het veel patiënten niet om de mond goed te reinigen. Ouders en verzorgenden kunnen de tanden van de patiënt voor hem of haar poetsen.
• Communicatietherapie. Omdat mensen met AS vaak moeilijk of niet kunnen praten, kan het onduidelijk zijn wat een patiënt denkt of voelt. Samen met de ouders kan dan gezocht worden naar een communicatiemethode waarmee contact gelegd kan worden. Het wijzen naar een object, woord, letter, symbool of afbeelding is één manier. Sommige kinderen kunnen beter leren praten dankzij logopedie.